遗传因素对乳腺癌有很大的影响。流行病学调查发现:乳腺癌患者的一级亲属与一般人群相比,患乳腺癌的危险性增加2~3倍。乳腺癌的发生是由多个基因共同作用的结果。已发现的与乳腺癌有关的基因包括与DNA损伤修复、表皮生长因子、雌激素受体、细胞周期调控、多环芳烃受体、炎症因子、转录调节因子、性激素结合球蛋白等相关的基因。
IL1B T-31C是乳腺癌基因检测中的一个基因位点,它的功能、与乳腺癌的关系如下所述。
IL1B(interleukin 1B)全称为白细胞介素1B,位于2q14,基因全长5867bp,mRNA长1373bp,含有5个外显子,编码含238个氨基酸的蛋白。
IL1B作为一种细胞因子可参与癌变及肿瘤的生长、侵袭和转移。IL1B基因多态性可导致IL1B局部生成过量,与多种疾病的严重程度有关。
IL1B T-31C是位于第2号染色体上IL1B基因TATA盒模序上的一个C/T多态。在世界人群中的该多态的频率分布,C占0.494,T占0.506。中国人群中的分布C占0.467,T占0.533。
研究表明IL1B -31位点基因多态性与胃癌、乳腺癌等多种疾病的易感性相关。对中国人群中的365例乳腺癌患者、270例良性乳腺疾病患者和631例对照人群的IL1B基因多态性与乳腺癌关系研究,发现IL1B -31 位点携带C的基因型与T/T基因型相比可增加乳腺癌的患病风险(-31CT,OR = 1.28,95% CI=0.91-1.80;-31CC,OR = 1.72,95% CI=1.16-2.54),且携带C等位基因的老年女性、绝经后女性和初潮晚的女性更易患乳腺癌。


